Teksti: TANJA SAARELA
Joskus erikoissairaanhoidossa vieraantuu ihmisten arjesta ja todellisuudesta. Alkaa elää kuplassa, niin kuin sanotaan. ”Uskookos tohtori niihin geeneihin? Onkos tohtori koskaan nähnyt niitä?” Perusteellisen keskustelun jälkeen nämä potilaan esittämät kysymykset palauttavat perinnöllisyyslääkärin maan pinnalle ja asettavat asiat oikeisiin mittasuhteisiin. Ehkä tämä ei ole se potilas, jolle seuraavaksi maalailla geenitutkimuksen tulevaisuuden näkymiä. Tai kertoa, miten bakteereilta lainatuilla geenisaksilla ehkä vielä tullaan parantamaan potilaan lastenlasten perinnöllinen sairaus.
Suvussa esiintyvä vaikea perinnöllinen sairaus saattaa olla varjo, joka heiluu useamman sukupolven yllä. Tiedosta ei pääse eroon, mutta sen kanssa on opittava elämään jollakin tavoin. Toinen sukulaisista sulkee asian pois mielestään, toinen painiskelee syyllisyytensä kanssa koko elämänsä. Kolmas menee tuulta päin, selvittää kantaako itse geenivirhettä ja järjestää elämänsä sen mukaisesti.
Terveydenhuollossa työskennellessä huomaa jo lyhyen uran jälkeen, miten eri tavoin ihmiset käsittelevät sairauksia, niiden tuomaa epävarmuutta ja turvallisuudentunteen häviämistä. Tai millaisia selityksiä ja merkityksiä he antavat sairastumiselleen tai tekemilleen päätöksille.
Kun kyseessä on terve ihminen, jolla on suuri riski sairastua tulevaisuudessa vaikeasti, on terveydenhuollon tehtävä paitsi hoitaa myös auttaa häntä tekemään itselleen parhaita ratkaisuja. On perinnöllisyyslääkärin arkea suunnitella ennakoivaa geenitestausta potilaan kanssa, antaa riittävästi tietoa paitsi sairaudesta myös tiedon kanssa elämisestä. Jos geenitestin tulos kertoo potilaan sairastuvan vakavasti muutamien vuosien tai vuosikymmenten kuluessa, on lääkärin jaettava vastuu potilaan kanssa myös siitä, ettei tietoa enää myöhemmin saa otettua pois.
Jotkut potilaat ja perheet jäävät pysyvästi mieleen osoitukseksi siitä, että tekee hyödyllistä työtä. Osa heistä siksi, että jää huoli siitä, tuliko geenitestillä sittenkään tehtyä enemmän haittaa kuin hyötyä. Toiset perheet jäävät mieleen molemmista syistä.
Isä ja poika, jotka ennakoivan geenitestin tuloksen perusteella joutuvat lopettamaan yhteisen jalkapalloharrastuksen liian korkean sydämen rytmihäiriöriskin vuoksi. Huntingtonin tautia sairastavat veljekset, jotka eivät ehtineet puhelimessa sanoa hoitaneelle lääkärille, etteivät sittenkään halua kuulla geenitestin tulosta. Raskaana oleva mitokondriotautia sairastava nainen, joka vasta testauksessa kuuli perineensä geenivirheen äidiltään, sekä sen, että häneltä itseltään sairaus tulee periytymään jokaiselle lapselle. Potilas, joka peri vaikean sairauden geenivirheen isältään, jonka henkilöllisyyttä hän ei koskaan ollut saanut äidiltään tietää. Ja vaikeaa syöpäalttiutta sairastava nuori nainen, joka varasi ylimääräisen ajan kertoakseen, että vasta hän nyt ymmärtää, miksi niin moneen kertaan kysyin, haluaako hän todella geenitestausta. Hän halusi rohkaista minua jatkossakin kysymään monta kertaa muilta potilailta. Hän sanoi, että olin ollut oikeassa: kukaan ei voi etukäteen tietää, miltä tuntuu kuulla kantavansa geenivirhettä. Eikä sitä, oppiiko asian kanssa lopulta elämään.
Kansainväliset suositukset ohjeistavat sitä, miten ja kenelle ennakoivaa geenitestausta kuuluisi tehdä. Jotta pidetään perusteltuna tällä tavalla lähteä ennustamaan terveen ihmisen tulevaisuutta, tulee yksilöllä olla sukuhistorian mukaan merkittävä riski sairaudelle. Testin tuloksen pitää olla selkeästi tulkittavissa, ja tuloksen pitäisi auttaa potilaan diagnostiikkaa, seurantaa tai hoitoa, tai ainakin edistää perheenjäsenten terveyttä.
Kirjallisuudessa terveen lapsen ennakoivan geenitestauksen edellytyksenä pidetään lisäksi sitä, että tuloksen perusteella hänelle olisi tarjolla hoitoa tai seurantaa jo lapsuusiällä. Toisin sanoen terveen lapsen ennakoiva geenitestaus on eettisten ohjeiden mukaan perusteltua vain, mikäli kyseessä on suurentunut sairastumisriski ennen aikuisuutta, ja lapselle on tarjolla lääketieteellistä hoitoa. Muutoin päätös geenitestauksesta tulee jättää lapselle itselleen hänen aikuistuttuaan. Eettiset ohjeet painottavat myös sitä, että ennakoivasta geenitestauksesta pitää keskustella potilaan tai lapsen vanhempien kanssa etukäteen. Geenitesti, joka on tehty ilman potilaan tai vanhempien neuvontaa ja suostumusta, ei hyödytä ketään vaan aiheuttaa kohtuutonta psyykkistä kärsimystä ja voi huonontaa hoitomyöntyvyyttä sekä viedä luottamuksen.
Uskon geeneihin, vaikka en niitä koskaan ole nähnytkään. Uskon niiden pyörittävän ihmisen ja muiden elollisten koneistoa. Uskon myös niihin mahdollisuuksiin ja haasteisiin, joita genomitieto ja -teknologia voivat tuoda tullessaan. Geenimuutokset tai niiden tuoma tieto sairauksista voivat kuitenkin olla joissakin perheissä (kuten kollegani eräs potilas asian ilmaisi) jopa merkittävimpiä ”koettelemuksia” tai ”sallimuksia”, joita ihmisen elämän varrelle koskaan osuu. Kunnioittakaamme jatkossakin tätä, ja joskus tarvittaessa myös ihmisen oikeutta olla tietämättä.