23andMe jatkaa toimintaansa – mitä henkilökohtaiset geenitestit merkitsevät?

Teksti: ANNI LESKELÄ

Maailmanlaajuisesti viime vuosien seuratuimpiin bioteknologian alan yrityksiin kuuluva kalifornialainen 23andMe saa vastikään saadun tiedon mukaan jatkaa henkilökohtaista geenitestipalveluaan. Asiakkaan lähettämän sylkinäytteen pohjalta toteutettu laaja testipaketti sisälsi alun perin yksityiskohtia sukuhistoriasta ja harmittomista perinnöllisistä piirteistä, kuten makuaistin tarkkuudesta, mutta myös esimerkiksi arvioita lukuisiin vakaviin perinnöllisiin sairauksiin liittyvistä riskeistä sekä sietokyvystä tietyille lääkeaineille.

Yritys joutui rajoittamaan toimintaansa merkittävästi vuonna 2013, kun Yhdysvaltojen elintarvikkeista, lääkeaineista ja lääketieteellisistä palveluista vastaava virasto FDA kielsi sitä tarjoamasta asiakkailleen terveydentilaan ja tautiriskeihin liittyvää tietoa: perusteena kiellolle oli se, ettei informaation luotettavuudesta ollut viraston toistuvista pyynnöistä huolimatta esitetty lainsäädännön vaatimaa näyttöä. Tämä selvitys on kahden vuoden jälkeen hiljattain saatu kuntoon, ja FDA siis sallii näillä näkymin yrityksen toiminnan jatkumisen suurin piirtein alkuperäisen mallin mukaan.

Uusia tuulia yksilöllisessä terveydenhoidossa

Perinnöllinen komponentti kuuluu moniin hyvin yleisiinkin vaivoihin, joten henkilökohtaiset geenitestit lupailevat suuria muutoksia yksilölliseen terveydenhoitoon. Mutta mitä genominsa tämän EU:nkin alueelle toimintansa laajentaneen yrityksen tutkittavaksi lähettävä asiakas käytännössä saa vastineeksi rahoilleen – tällä hetkellä 169 euron summalle?

Koko genomin emäsjärjestystä ei testeissä selvitetä, vaan ainoastaan rajattu kokoelma yksittäisten pistemutaatioiden aikaansaamia geenivariantteja, joiden tiedetään ennalta esiintyvän väestössä. Tällaiset yhden emäksen muunnelmat kattavat suurimman osan yksilöiden välisistä eroista genomissa, ja niitä analysoimalla voidaan saada tietoa jo lukuisista perinnöllisistä ominaisuuksista: esimerkiksi muuhun populaatioon verrattuna kohonnut riski sairastua Alzheimerin tautiin on saatu yhdistettyä osittain tällaisiin tunnettuihin mutaatioihin. Potentiaalia tässä lähestymistavassa on paljon, sillä valtaosa perinnöllisistäkin sairauksista kehittyy ja jatkaa muuttumista läpi elämän jatkuvassa vuorovaikutuksessa ympäristön kanssa, jolloin tiedon pohjalta muutettavissa olevilla elämäntavoilla on suuri vaikutus tautien kehittymiseen, etenemiseen ja oireisiin. Lisäksi esimerkiksi resessiivisesti eli peittyvästi periytyvien sairauksien mahdollisuus, jota varten ihmisen on perittävä viallinen geeni molemmilta vanhemmilta, voidaan kvantifioida tai sulkea pois jo ennen lasten hankintaa sen mukaan, kantavatko kummatkin vanhemmat haitallista muunnelmaa vai eivät.

Käytännössä 23andMe:n tarjoaman genomidatan sovellusmahdollisuudet yksilömittakaavan terveydenhoitoon ovat kuitenkin vielä hyvin rajalliset. Useimpien yleisten, osittain perinnöllisten sairauksien syntyyn vaikuttavat monet geenialueet, joita on tutkimuksissa tyypillisesti vaikea löytää ja luotettavasti identifioida osasyyllisiksi. Yksittäisten geenivarianttien aiheuttamia muutoksia henkilökohtaisiin ominaisuuksiin tunnetaan toistaiseksi melko satunnainen valikoima, joka koskettaa lopulta väestöstä vain melko pientä osaa. Esimerkiksi 23andMe:n testattavien tautigeenien listalla esiintyvä suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, resessiivisesti periytyvä ja vaikeita kehityshäiriöitä aiheuttava Sallan tauti on tällä hetkellä todettu vain reilulla sadalla henkilöllä Suomen ja Ruotsin alueen pohjoisessa Lapissa. Todennäköisyys sille, että tiedosta on suomalaisellekaan testaajalle koskaan konkreettista hyötyä jälkikasvun hankkimista ajatellen, on siis hyvin pieni, mikä pätee moniin muihinkin yrityksen testeissä ilmi käyviin tauteihin. Yleisemmin esiintyvät ja suuresti haitalliset polymorfismit, kuten rintasyövän riskiä merkittävästi lisäävä virhe BRCA-geeneissä, puolestaan näkyvät usein myös sukuhistoriassa, jolloin testaus voi kannattaa, mutta lähinnä silloin kun henkilöllä on muun tiedetyn perusteella erityistä syytä epäillä kantavansa tiettyä varianttia.

Vaikka varsinaiset suorat terveyshyödyt siis saattavat useimmissa tapauksissa jäädä vähäisiksi, ei kuitenkaan voi sanoa, etteikö tieto voisi olla testaajalle arvokasta. Pienetkin riskit voivat etenkin vaikeiden sairauksien tapauksessa tuntua uhkaavilta, jolloin voi olla huojentavaa varmistaa ettei perinnöllistä taakkaa niiden suhteen ole – ainakaan testin kattamien geenien osalta. Puhdas uteliaisuus on monille riittävä syy maksaa testeistä, jotka tarjoavat myös yksityiskohtia vaikkapa kofeiinin hajoamisesta elimistössä ja jopa korvavahan koostumuksesta.

Geenitestien etiikkaa

Uutiset 23andme:n toiminnan jatkumisesta viestivät siitä, että yksilöllinen ja myös itsenäisesti hankittu terveydentilaan liittyvä tieto tulee mahdollisesti pian olemaan kasvavassa osassa terveydenhuoltojärjestelmän toimintaa. Siksi on tärkeää jo ennalta varautua siihen, että lääketieteen alalla osataan vastata esimerkiksi asiakkaan itse selvittämän kohonneen tautiriskin aiheuttamaan huoleen sekä tarvittaessa selventää sen todellista merkitystä vankemman asiantuntemuksen pohjalta. Geenitestien tulosten järkevä tulkinta ja päätösten tekeminen niiden pohjalta ovat viime kädessä kiinni asiakkaasta itsestään, mutta tiedon käsittelyyn on tärkeää tarjota apua silloin, kun se on mahdollista. Näin varmistetaan etenkin se, että mahdollisuudet ymmärtää ja hyödyntää geenitestipalvelujen kautta kerättyä tietoa ovat paremmin kaikkien saatavilla riippumatta pelkästään henkilökohtaisesta tiedollisesta taustasta, joka nykyisellään määrittää paljolti sitä, kuinka paljon yksityisten yritysten tarjoamasta terveystiedosta voi saada irti.

Samasta näkökulmasta on lisäksi tärkeä pitää huolta siitä, että palveluiden markkinointi ja tiedotus pysyy totuudenmukaisena siten, ettei asiakkaalle myöskään sen perusteella synny väärää kuvaa sairauksiin liittyvistä todennäköisyyksistä. Virheitä voi tässä tapahtua kahteen suuntaan: toisaalta moniin tauteihin yhdistetyt geneettiset riskitekijät voivat helposti tuntua suuremmalta tekijältä kuin ovatkaan, jolloin seurauksena huonosta informoinnista voi asiakkaalle syntyä turhaa huolta tai esimerkiksi tarve tehdä käytännössä tarpeettomia, mutta kalliita tai aikaavieviä lääketieteellisiä testejä, ja toisaalta geenitesteissä selvinnyt riskitekijän puute tiettyyn tautiin liittyen voi aiheuttaa perusteettoman tunteen siitä, ettei sairastumisen mahdollisuutta tarvitse enää ottaa sen suuremmin huomioon – vaikka testeissä määritetty geenivariaatio usein vastaa vain pienestä osasta patologian kehittymistä.

Oma lukunsa ovat myös sairaudet, joiden etenemiseen ei elintavoillaan voi juurikaan vaikuttaa ennen oireiden puhkeamista. Tällaisissa tapauksissa ihminen saattaa perustellusti haluta pysyä tietämättömänä sairastumisriskinsä suuruudesta, jotta hän ainakin ennen taudin mahdollista ilmentymistä voisi elää huolettomampaa elämää: on siis tärkeää esimerkiksi lasten genomien tapauksessa kunnioittaa yksilön valintaa tehdä päätökset vasta omasta halustaan ja informoidusti. Tätä periaatetta hankaloittaa etenkin se, että lähisukulaisten testitulokset kertovat paljon myös niiden tilanteesta, jotka haluaisivat mieluummin olla tietämättä perimästään kaikkia yksityiskohtia.

Entä ei-patologiset, mutta esimerkiksi käyttäytymiseen osaltaan vaikuttavat geneettiset muunnelmat? Paljon julkisuutta keränneissä tutkimustuloksissa on löydetty mahdollisia yhteyksiä tiettyjen geenien vaikutuksesta muun muassa aggressiivisuuteen. Vaikka uutisointi näissä tapauksissa tapaakin auttamattomasti liioitella yksittäisiin geeneihin liittyvien löydösten merkitystä käytännössä, on kuitenkin kiinnostava kysymys, mihin tällaista tietoa on perusteltua tai luvallista soveltaa. Mikäli väkivaltarikoksesta syytetyllä tiedetään olevan korkeampaan aggressiivisuuteen yhdistetty muoto geenistä MAOA, voiko tätä tietoa tilastoihin nojaten käyttää kenties vähäisenä, mutta kuitenkin merkitsevänä evidenssinä syyllisyyden puolesta? Entä jos tutkimukset ovat tämän väestön keskuudessa niin tunnettuja, että ihmiset, joilla aggressiivisuuden riski on perintötekijän nojalla suurempi, ovatkin reagoineet tietoon käymällä läpi oppeja aggressioiden rakentavammasta hallinnasta – ja ovatkin sen vuoksi itse asiassa keskimääräistä vähemmän taipuvaisia väkivaltarikoksiin? Perintötekijöiden ja yksilöiden valintojen väliset suhteet saattavat muuttua nopeammin kuin tutkimustulokset pysyvät perässä, ja muodostavat niin monimutkaisia vuorovaikutusverkostoja, että kaiken käytännön soveltamisen kanssa on noudatettava äärimmäistä varovaisuutta, vaikka tieto periaatteessa olisikin pätevää.

Ylipäänsä genomidatan keräämisen monet ongelmat juontavat juurensa siihen, kuinka voimakas vaikutusvallan väline voi henkilökohtainen informaatio nykyisin olla suhteessa siihen, kuinka vaikea sitä on luotettavasti tulkita tai edes säilyttää. On varmaa, että tieto asiakkaiden perimästä kiinnostaa monia täysin ulkopuolisiakin tahoja, kuten kohdennettuja markkinointivaltteja hakevia kaupallisia yrityksiä sekä vakuutusyhtiöitä, joiden hinnoittelussa mahdollisesti tulevaisuudessa näkyvä perimän vaikutus onkin vielä kysymysmerkki. Perimätieto ei toki pohjimmiltaan eroa näillä aloilla jo nykyisin käytetyistä tiedonlähteistä, kuten sosiaalisen median kautta kerätystä käyttäytymisdatasta, mutta mahdollisuutta yksityisyyteen on tärkeää varjella väärinkäytösten ja ennalta-arvaamattomien, vailla asiakkaan selkeää suostumusta toteutettujen seurausten estämiseksi.

Huolia onkin myös 23andMe:n tapauksessa esitetty koskien yrityksen yksityisyys- ja tietosuojapolitiikkaa. Yritys ilmoittaa tavoitteekseen myös väestötason lääketieteellisen tutkimuksen edistämisen keräämänsä genomidatan avulla ja säilyttääkin sekvenssejä tätä tarkoitusta varten siten, että tarkasti anonymisoitua dataa voidaan luovuttaa myös kolmansille osapuolille, mikä periaatteena sinänsä vaikuttaa yhä kunnioittavan yksityisyyttä riittävästi. On kuitenkin hyvin vaikea arvioida ennalta, mitä seurauksia voi bioteknologian kehittyessä yhä eteenpäin koitua näin äärimmäisen henkilökohtaisen informaation luovuttamisesta 23andMe:n kaltaiselle melko nuorelle, nopeasti laajentuvalle yritykselle. Vastikään perustettu yksityisyydensuojasta tiedottava keskus yrityksen sisällä pyrkii lisäämään läpinäkyvyyttä näihin kysymyksiin liittyen, mutta myös ulkopuolisten tahojen on syytä seurata aktiivisesti, että asiakkaiden tietoja kohdellaan riittävän vastuullisesti myös käytännössä.